1月21日，3名脊髓型肌萎縮癥（簡稱SMA）患兒在廣西壯族自治區婦幼保健院進行了諾西那生鈉注射液的鞘內注射治療。這是“天價救命藥”諾西那生鈉注射液被正式納入醫保后，廣西首批獲益的患者。

諾西那生鈉注射液是SMA患兒的“救命藥”，在未納入醫保前，它曾是70萬元一支的“天價藥”。2021年12月，李女士得知治療SMA的藥物從70萬元一支降到了3萬多元，這兩年壓在心里的那塊石頭終于落下來了。

她的女兒佳佳是廣西第一例注射諾西那生鈉注射液的患兒，也是該藥納入醫保后，廣西首例注射該藥的患兒。“當初確診的時候，我感覺很崩潰、很絕望。”李女士說，高昂的醫療費讓她切身感受到電影《我不是藥神》里沒錢負擔醫藥費的無力感。“這種病不用藥的話，她的身體機能就會慢慢地退步，所以我們也是盡自己最大的能力，讓她最早用藥。”李女士沒有放棄女兒的治療。

“SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，主要累及患者的運動功能，這類患兒臨床上會出現進行性肌肉無力、肌肉萎縮，導致不能行走，不能獨坐、抬頭，甚至難以完成呼吸和吞咽等基本生活功能。”廣西壯族自治區婦幼保健院兒童神經內科副主任醫師陳瑜毅說，SMA根據起病年齡、運動里程碑及病區進展程度，分為SMA-I型、II型、III型和IV型。

諾西那生鈉注射液屬于疾病修正治療藥物，它能改善SMA患兒的運動功能，從而改變疾病的自然病程和表型的發展。在諾西那生鈉注射液上市之前，此病屬于無藥可治的情況，只能做基本的康復訓練。

佳佳屬于SAM-II型患者，在藥物治療之前，她不能坐穩，不能站立，雙手無力。經過一年的治療，她現在已經能夠自己坐穩、吃飯、扶著學步車走路了。記者在醫院見到她時，她坐在兒童車里，拿著新買的繪本，看圖講故事。雖然只有三歲，但她可以清晰準確地表述畫面中的故事和內容。

2019年4月，諾西那生注射液正式在中國上市。隨著藥物降價并納入醫保，報銷后，患兒家庭承擔的每支藥品費用估算由70萬元降為不到2萬元，首年全年花費降為10萬元左右，后續每年治療費用為4萬元左右，這將極大地減輕患兒家庭的就醫負擔，讓更多患兒獲得救治機會，重獲希望。

陳瑜毅介紹，目前廣西有近兩百例SMA患者，經他之手的患者就有五十多例。此前，只有兩例患者用藥。新醫保目錄實施后，現已有10多個家庭預約登記用藥。

其余兩名SMA患兒同樣在經過病情評估后，當天順利完成了首次諾西那生鈉鞘內注射治療。陳瑜毅表示：“在新醫保政策出臺后，醫院已第一時間著手制定關于SMA鞘內注射診治流程，個體化檢查及各項運動量表評估到用藥只需2-3天時間。在面對有呼吸、消化、營養、脊柱畸形等方面問題的患兒，我院成立了脊髓性肌萎縮癥多學科協助診療（SMA-MDT）團隊，為SMA患兒實施個體化診療計劃，提供一站式、專業化、高水平的診療服務。”